ADMIN Jan 20, 2019
近日，由基因组所开发的表观关联分析知识库EWAS Atlas正式上线。该项研究成果以“EWAS Atlas: a curated knowledgebase of epigenome-wide association studies”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表。
近年来，随着表观组测序技术特别是DNA甲基化测序技术的发展，大量研究开始关注表观组变异与表型，行为和疾病的关系。表观关联分析（EWAS）已经成为解析表观修饰与复杂表型关系的重要手段。大量EWAS研究产生了数以百万计的表型和表观修饰关联，然而缺乏一个专门的数据库来整合这些宝贵的资源。
北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了针对EWAS的人工审编知识库EWAS Atlas。围绕EWAS研究中的重要因素，EWAS Atlas建立了EWAS研究的整合与审编标准。不同于已有的表观数据资源库，EWAS Atlas是一个完全基于人工审编和文献挖掘的知识库。当前版本的EWAS Atlas主要关注DNA甲基化这一重要的表观修饰，EWAS Atlas一共整合了401篇文献中649个研究报道的329,172个高质量的甲基化与表型关联。这些关联一共涉及到305种表型，1,830个队列以及390种表型本体。此外，EWAS Atlas还配备了功能强大的表型富集工具，用于研究表型与表型、表型与表观变异的关系。未来，EWAS Atlas将会整合更多不同类型的表观修饰，并将全基因组关联分析与表观组关联分析相结合。
EWAS Atlas提供了高效的查询方式，科研人员可以通过基因、探针号、表型等信息查询相关的EWAS关联信息。此外，EWAS Atlas还提供了批量下载、统计等功能帮助用户更好的使用数据库。
作为生命与健康大数据中心表观知识库的重要组成部分，EWAS Atlas致力于表观关联分析知识的审编、整合与标准化，并最终为研究复杂表型的表观机制提供帮助。
该研究得到了中国科学院战略性先导科技专项、863计划、中国科学院“十三五”信息化专项等基金资助。